Gentesting av storfamilie

Cystisk fibrose er en lungesykdom som skyldes at et protein i cellene i lungene ikke fungerer som det skal. Personene som har sykdommen får et seigt tykt slim i lungene og de er mer utsatt for bakterieinfeksjoner.

Cystisk fibrose er en er den vanligste autosomalt recessivt arvelig sykdommen vi kjenner. At sykdommen er autosomal vil si at genet for sykdommen sitter på de vanlige kromosomene, altså ikke på kjønnskromosomene. At sykdommen er recessiv vil si at man må arve genvarianten som gir sykdom fra begge foreldrene. Dersom man bare har en kopi av sykdomsgenet blir man ikke syk, men man er bærer av sykdomsgenet og kan overføre sykdommen til sine barn dersom man får barn med en annen som er bærer eller selv har sykdommen. Dersom to personer som er bærere får barn sammen, er det 25 prosent risiko for at barnet får sykdommen.

Genet for Cystisk fibrose ble kartlagt i 1989. Det ligger på den lange armen av kromosom 7.

Tell over hvor mange prøver det blir totalt slik at du har lager nok geler. Elevene bør få være med på å støpe gel også. Det kan gjøres i forbindelse med forsøket eller som egen øvelse.

Samme utstyrspakke kan brukes til å undersøke nedarving av en kjønnsbunden sykdom. Protokollen fra NCBE beskriver hvordan dere gjør dette.

NB! Fargeløsningen og gelelektroforesebufferen som følger med er ikke nok dersom man kjører flere geler samtidig i elektroforesekar.

Dersom dere har beholdere med is, kan elevene bruke det for å venne seg til at man jobber på is når man jobber med DNA og enzymer.